只有牙齒顎骨,科學家憑什麼推斷丹尼索瓦人長這樣?
2019年09月26日09:35

  來源:Nature自然科研

  科學家分析了丹尼索瓦人DNA化學上的改變,從中發現他們的臉很寬,並具有類似尼安德特人的面部特徵。

  丹尼索瓦人是大約十年前發現的一種已經滅絕的古人類。通過DNA分析,科學家首次得以窺探他們潛在的長相。

一名年輕的丹尼索瓦女性的藝術想像圖——基於由古DNA推斷而來的骨骼特徵。
一名年輕的丹尼索瓦女性的藝術想像圖——基於由古DNA推斷而來的骨骼特徵。

  自從考古學家在西伯利亞的一處洞穴里找到第一具支離破碎的丹尼索瓦人遺骸以來,他們就一直在世界各地遍尋有關這群神秘古人類外貌的線索。之後,丹尼索瓦洞又出土了若干小型化石(多數是牙齒)。今年,來自青藏高原的一塊顎骨讓我們瞭解了更多有關丹尼索瓦人的細節,而在俄羅斯、加利福尼亞和巴黎的幾處實驗室輾轉後失蹤的一節指骨也提供了一些信息。然而,這些化石都不夠大,或不夠完整,不足以重構解剖學上許多細微的地方。

  如今,通過研究表觀遺傳上的變化(即能夠改變基因活性的DNA化學修飾),計算生物學家為丹尼索瓦人繪製了一幅解剖學粗描。他們的方法表明,丹尼索瓦人與尼安德特人的外貌相似,但他們還是有一些細微的差別,例如前者的顎骨與顱骨更寬[1]上。

  “這確實有助於更清晰地描繪出丹尼索瓦人可能長什麼樣子。利用DNA有可能對形態做出準確的預測,光是這一點就很了不起了。”加拿大多倫多大學的古人類學家Bence Viola說道。他曾經分析過丹尼索瓦人的遺骸,但並沒有參與到這項研究當中。

  甲基化模式

  DNA的表觀遺傳修飾對發育、疾病以及生命過程中的大多數生物學性狀都有顯著的影響。它們能幫助確定在基因組的其它方面都完全一致的細胞間的差異。學界研究最多的表觀遺傳改變之一是在DNA堿基上添加一個甲基,甲基是由一個碳原子和三個氫原子構成的化學基團,這種改變通常會抑製基因的活性。

  由於甲基在生物體死亡後會降解,因此無法在古DNA里找到它。但是一支由以色列耶路撒冷希伯來大學的計算生物學家Liran Carmel共同領導的團隊,發現了一種可以識別出一部分曾經甲基化的古DNA的方法,這種方法的工作原理是分析DNA上經年累積的化學損傷的模式。2014年,Carmel團隊完成了對尼安德特人和丹尼索瓦人基因組的甲基化模式的繪製,他們鑒別出了一個負責四肢發育的基因,它的甲基化模式在這兩個已經滅絕的古人類和現代人之間是不同的[2]。

  在最新的研究中,Carmel與同樣來自耶路撒冷希伯來大學的計算生物學家David Gokhman合作,他們帶領的團隊又識別出了基因組上幾千個甲基化模式在丹尼索瓦人、尼安德特人與現代人之間存在不同的區域。他們把結果與人類組織表觀遺傳修飾的數據庫進行比較(這些表觀遺傳修飾對基因表達的影響是已知的),然後得到了一份包含數百個基因的列表,這些基因的表達水平在古人類與現代人之間很可能存在差異。

  為了在這些基因與可能影響丹尼索瓦人外貌的解剖學性狀之間建立聯繫,研究團隊查看了另一個數據庫,這個數據庫整理了遺傳突變對罕見病患者的身體上的影響。Carmel和Gokhman的邏輯是:因DNA甲基化而降低的基因表達,與致病突變的效果大體上是相似的。

  與尼安德特人的比較

  在把這種方法應用到丹尼索瓦人身上之前,Carmel和Gokhman的團隊首先測試了它能否對尼安德特人進行成功預測,因為有數以百計的化石存在,他們的解剖結構已經為學界所知。

  Carmel解釋說,通過這種方法對外貌所做的預測都是定性的和相對的。“我可以告訴你他們的手指更長,但我沒法說它們要長2毫米。”他說道。

  團隊發現了33個有可能通過甲基化模式預測的尼安德特人性狀。他們的研究結果準確預測了其中的29個,比如尼安德特人的臉比現代人的更寬,而頭更平。但研究也錯誤地預測了顱骨各塊骨頭之間連接處的凹痕(稱作骨縫),在現代人中間更寬。

  研究團隊轉而把這項技術用在了丹尼索瓦人身上。他們預測這群遠古人有很多和尼安德特人相同的性狀,譬如前額低而胸廓寬,但他們也鑒別出了一些差異之處,包括丹尼索瓦人的顎骨與顱骨更寬大。雖然現在還不可能知道他們描繪的這幅肖像有多準確,但其中有一部分預測得到了來自化石殘骸的證據支援。

  丹尼索瓦人化石記錄里最具特徵性的一點是巨大的臼齒。儘管因為臼齒的大小未包含在研究團隊使用的數據庫里,他們無法對這一點做出預測,但是他們還是得以確定丹尼索瓦人有很長的牙弓,這可能是對巨大牙齒的一種適應。

  來自青藏高原的丹尼索瓦人化石是一塊擁有16萬年歷史的下頜骨,它的4個性狀里有3個與Gokhman和Carmel預測的相吻合。此外,Viola在會議上展示過(但還沒有在論文里正式描述過)的一塊來自丹尼索瓦洞的頭骨顯示,這個類群的頭部很寬——這與通過表觀遺傳做出的重構結果也是相符的。但是,9月發表的一篇論文重構了丹尼索瓦人的指尖,結果表明他們的指尖和現代人的一樣細長,這就和預測里像尼安德特人那樣的粗大手指不一樣了[3]。

  “我認為大方向是正確的,但具體到個別性狀的話,還有許多可以商榷的地方。”Viola說。雖然這些預測讓他印象深刻,但他並不確定它們會如何被用於確定丹尼索瓦人實際的長相。潛在的丹尼索瓦人骨骼化石太過稀少,它們中的絕大多數都已經被拿去做DNA或蛋白質測試,那是目前唯一可以把遺骸與那個已經滅絕的古人類群體聯繫在一起的方式。

  美國麻省理工學院的計算生物學家Manolis Kellis認為這是一種“絕對有效的方法”。Kellis做的是處理表觀遺傳數據,他補充說Carmel和Gokhman的團隊很好地解釋了他們預測里的不確定之處,“由此得到的結果是很可靠的。”

  英國弗朗西斯·克里克研究所的群體遺傳學家Pontus Skoglund認為,未來科學家也許可以通過表觀遺傳學方法,重構只留有化石殘片、甚至只留有塵土DNA的古人類的解剖結構。不過他覺得這種方法最能大顯身手之處,還是用來預測像行為那樣根本不留存在化石記錄里的性狀。

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