專家:中國發達地區罕見病診療水平提升 日趨精準化
2020年05月31日18:11

原標題:專家:中國發達地區罕見病診療水平提升 日趨精準化

中新網上海5月31日電 (陳靜 羅燕倩)目前,全世界罕見病數量已達7000多種,約80%為遺傳性疾病,超過一半是兒童。在中國,診斷難度大,藥物少、治療困難大是不爭現狀。

  上海市醫學會罕見病分會主任委員、複旦大學附屬兒科醫院院長黃國英教授31日接受採訪時表示,罕見病患者多需要長期接受治療,需要全社會關注,給予康複、心理等多方面照護。他坦言,在中國發達地區,罕見病診療受重視,日漸個體化、精準化。

  上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授在中國率先系統化關注罕見病。他強調,罕見病的工作是涉及方方面面的社會工作,關注、關心、關愛罕見病患者是社會文明程度的體現。

  上海市醫學會罕見病專科分會、上海市罕見病防治基金會及上海醫師協會科普分會聯合複旦大學附屬兒科醫院當日為全國兒童罕見病患兒舉行線上科普講座。同時,“小胖威利綜合徵科普手冊”同期發佈。

  李定國教授表示,上海市罕見病防治基金會將一如既往的加強罕見病醫師的培養,讓社會有更多的醫師認識罕見病、管理好罕見病。

  黃國英教授坦言,罕見病患者是一個亟待社會關注的弱勢群體。由於病情複雜,基層醫院往往不具備罕見病診療能力,這些患病家庭常輾轉於中國各地醫院,但仍得不到明確診斷和有效治療。這位專家告訴記者,大部分患者在出生時、嬰幼兒期或者在兒童階段發病,很多無法活到成年;很多患者由於確診晚、缺乏治療經驗或無藥可醫,即使成年也難逃致殘厄運;有些確診患者雖然有藥物治療,但由於價格昂貴未能進入醫保或商業保險,給患者家庭增加經濟負擔陷入無力承擔的局面。

  黃國英表示,隨著社會經濟發展,當下中國經濟發達的城市,如北京、上海、廣東、浙江等省市已越來越重視罕見病的診療。隨著醫學的迅速發展,尤其基因檢測等分子遺傳學技術的發展,使得目前對於罕見病發病機製的認識已經大大提高,診斷能力大幅提升,而且治療方式也越來越個體化、精準化。他告訴記者,有些罕見病患者並不需要昂貴的藥物治療,只需補充維生素、調整飲食即可保持正常生活。

  據瞭解,作為國家兒童醫學中心、複旦大學附屬兒科醫院設立了疑難罕見病診治中心、罕見病專病門診、翻譯國外罕見專病家庭護理指南、編寫罕見病科普書籍、參與支持罕見病患友組織建設,為提高患兒生活質量不斷在努力、探索。

  今年的世界罕見病日,兒科醫院內分泌遺傳代謝科主任羅飛宏教授聯合相關專家,為小胖威力綜合徵患兒編撰了相關“科普手冊”,圍繞該疾病對患兒生長髮育過程中容易出現的肌張力低下、嬰兒期喂養困難、認知障礙、行為問題等一系列臨床問題,給家長提供相應的醫學知識和看護過程中有關飲食、營養、運動方面的指導和建議。這本科普手冊當日正式面世。

  當日的罕見病患兒線上關愛活動圍繞罕見病最前沿的治療技術,聚焦血友病、肌營養不良、小胖威力綜合徵三個罕見病病種,通過直播把這些科普知識傳遞給患兒家庭,科學護理、管理好孩子,讓罕見病患兒能快樂度過每一天。(完)

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