攜手同心,讓更多罕見病患者“不孤單”
2021年02月28日18:15

原標題:攜手同心,讓更多罕見病患者“不孤單”

  新華社北京2月28日電 題:攜手同心,讓更多罕見病患者“不孤單”

  新華社記者田曉航、沐鐵城、溫競華

  每年2月的最後一天是“國際罕見病日”。數據顯示,我國有2000多萬罕見病患者,每年新增患者超20萬,罕見病其實並不罕見。誤診率高、確診難、可用藥少、用不起藥……一道道無形的高牆將他們圍困。

  為了讓這個群體更多被看見、被關愛,全社會還需要做哪些努力?在這個特別的日子,讓我們聽聽臨床一線的醫生和有關專家怎麼說。

  讓更多罕見病患者“被看見”

  “有慢性腹瀉嗎?”“來月經正常嗎?”“胰酶的用量是多少?”25日中午,在北京協和醫院疑難病會診中心,來自兒科、消化內科、物理醫學康復科等20多個科室的“大咖”輪番向患者小趙提問。

  18歲的小趙正值花季,卻已遭受咳嗽、咳痰和發熱折磨長達13年。她的病曾被北京協和醫院鑒別診斷為囊性纖維化,雖經治療好轉,但近來又有所加重。為此,醫院組織了這場多學科會診,從影像學、基因學、康復醫學等角度進行研判,並給出治療建議。

  囊性纖維化已被列入五部門印發的第一批罕見病目錄。建立全國罕見病診療協作網、發佈罕見病診療指南、開展罕見病註冊登記……自2018年以來,關愛罕見病患者的政策腳步不斷加快,幫助更多罕見病患者“走到聚光燈下”。

  截至目前,中國國家罕見病註冊系統上已註冊罕見病166種、註冊病例超過6萬例。註冊病種數量已超過第一批罕見病目錄的121種。

  同時,隨著全國罕見病診療協作網建立,多學科會診在解決罕見病診斷難題方面的作用愈加凸顯。

  “初診醫院如果懷疑患者患有某種罕見病但無法確診,可以將患者轉診至協作網的國家級牽頭醫院北京協和醫院,通過多學科會診明確診斷並形成治療意見。”平均一年參加7至8次罕見病多學科會診,北京協和醫院骨科主任仉建國深有感觸,“患者只需要來一次,不用反複在異地或醫院科室間奔波。”

  建立罕見病病種特異性臨床數據庫、按病種成立學組、開展線上培訓分享病例和最新診斷及治療方案……系列舉措為我國罕見病科學研究打下基礎,罕見病診療能力正在不斷提升。

  診斷要再快一點、再準一些

  “十三五”期間,通過國家重點研發計劃“精準醫學研究”和“生殖健康及重大出生缺陷”重點專項,支援開展罕見病臨床隊列等研究,我國罕見病篩查、干預、治療的技術水平進一步提高。不過,臨床一線的醫生認為,罕見病的診斷仍不夠準、不夠快。

  研究顯示,80%以上的罕見病由遺傳因素導致,50%在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在基因缺陷,下一代就有可能患罕見病;即使父母雙方基因正常,下一代也有可能由於自身的基因問題而患罕見病。

  “罕見病多與基因相關,它的診斷大部分依賴基因測序的結果。”仉建國告訴記者,由於不少醫院的基因測序技術尤其是分析技術還不成熟,檢測結果的可靠性有待提高;一些第三方基因檢測中心不具備相應資質,也可能影響到診斷的準確性。此外,由於基因檢測成規模才能降低成本,檢測結果等待時間也往往較長。

  “因此,通過建立權威的基因檢測中心來提高罕見病診斷效率和準確性十分必要。”仉建國說。

  北京協和醫院風濕免疫科副主任張文告訴記者,隨著基因檢測手段增強,單基因相關的罕見病較以前更容易被確診,因此近年來此類疾病確診數量有明顯上升。然而,對於那些多因素致病或病因不明、臨床表現複雜、且需要特殊檢測方法方能確診的罕見病,提高其診斷水平則需要提高不同專業科室臨床醫生的認識水平。

  她舉例說,IgG4相關性疾病為免疫系統的罕見病,疾病可累及幾乎全身任何器官和系統,臨床表現多種多樣,起病症狀也各不相同。此類疾病的患者往往首診於症狀最突出的某個受累器官相應的科室。“如果該專科臨床醫生缺乏經驗,就可能漏診或誤診。”

  張文認為,有必要在醫學研究生、繼續教育等階段普及罕見病診療知識,提高整個醫學界對各種罕見病的認識水平。同時,基層醫療機構要增強罕見病診治意識,並為患者開通綠色通道、及時轉診。

  多方、多系統、多層面保障用藥

  經過近兩年調整,將於3月1日實施的新醫保目錄已納入數十種罕見病藥物,給患者帶去生的希望。然而,與病種總數相比,納入的藥品數量仍然有限。部分特別昂貴的特殊罕見病用藥,由於超出醫保基金和患者承受能力等原因尚未被納入。

  北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院教授丁潔說,罕見病患者往往需終身用藥,保障用藥單靠患者自身和媒體宣傳遠遠不夠,需要政策引導。

  丁潔曾提出“1+4”模式:“1”指罕見病藥品儘可能進入國家醫保藥品目錄,“4”意味著多方、多系統、多層面,是指由慈善基金、專項救助、商業保險及患者個人多方支付分擔藥費。

  在北京大學藥學院藥事管理與臨床藥學系教授史錄文看來,如果在國家醫藥信息和登記系統中發現罕見病患者,以某種罕見病患者整體為單位去購買藥品,可以降低企業尋找患者的成本,同時降低藥價。

  史錄文建議,建立政府引導、多方參與、第三方獨立運行的公開平台,供醫患查找罕見病信息資料、診療機構等。他認為,應夯實罕見病信息數據基礎,逐步將更多藥品納入醫保目錄,臨床可診可治病種的、已上市的和公眾認知度高的罕見病藥物應優先納入醫保目錄。

  一線臨床醫生反映,有些罕見病治療藥物是國內外專家共識或指南推薦用藥,也並不昂貴,卻因為藥物說明書所列適應症不包括該罕見病,而無法進入醫保藥品目錄。“這部分藥品說明書急需將可治療的罕見病納入適應症範圍,同時簡化適應症更改程式,比如,有診療指南或專家證明為依據即可更改。”丁潔建議。

  除了降藥價,“最後一公里”問題也至關重要。丁潔說,有些納入醫保目錄有所降價的罕見病用藥仍然昂貴,衝擊醫院績效,導致醫院進貨積極性不高,患者買不到藥。此類現象急需政策引導,使罕見病用藥不占醫院績效,同時建立患者申請用藥的綠色通道,並鼓勵有資質的藥店為患者提供罕見病用藥。

視頻精選
更多新聞