非典型溶血性尿毒症綜合徵凶險 專家:24小時內應積極治療

2022年09月24日16:00

中新網廣州9月24日電 (記者 蔡敏婕)9月24日是世界aHUS關愛日。首都醫科大學附屬北京兒童醫院腎臟科主任劉小榮教授近日在線上接受採訪時表示,非典型溶血性尿毒症綜合徵(aHUS)是一個罕見、危重、進行性加重的凶險疾病。aHUS急性期死亡率高,發展為終末期腎衰竭比例也高,一旦確診,24小時內應積極進行血漿輸注,重者血漿置換治。

  aHUS屬於血栓性微血管病的一種,以微血管內溶血性貧血、血小板減少以及急性腎衰竭為主要特點,是一種危急重症,也是和腎臟內科密切相關的罕見病。

  據介紹,aHUS患病率約為7/100萬,2018年被納入中國第一批罕見病目錄。該病起病急驟,且兒童發病率高於成人,約25%患兒在急性期死亡。近50%aHUS患者可發展為終末期腎病,死亡率達25%。目前aHUS已成為兒童急性腎損傷的首位病因。

  從目前的臨床診斷總結來看, aHUS患者在發病前可以出現腹痛、腹瀉,乏力等症狀;發病後可能出現血尿、茶色尿等腎臟損傷症狀,以及高血壓、貧血,浮腫及少尿等相關症狀。

  劉小榮稱, aHUS在各年齡段均可見,但兒科發病率比成人相對高一些。“患兒出現aHUS,首先表現為面色不好,到醫院做血常規檢查會發現血小板少,出現貧血、溶血。尿常規檢查會發現血尿、蛋白尿。由於腎功能受到損害,有些孩子還會突然出現尿少,全身浮腫等表現。”劉小榮說,aHUS的患兒及時做血常規、尿常規、生化的檢測,對早期及時診斷非常重要。肌酐升高、乳酸脫氫酶LDH升高,以及末梢破碎紅細胞增加大於1%,也是aHUS診斷的關鍵指標。

  aHUS類型分為補體蛋白基因突變和抗H因子抗體陽性。劉小榮說,aHUS凶險,一旦確診,第一時間進行血漿輸注或者是血漿置換是積極治療。如果病情重,例如出現溶血特別重、血小板數量特別低、應該在診斷後的24小時內就可以進行血漿置換。腎功能受到嚴重損害出現少尿、無尿等情況時,可以加用血液淨化治療。

  理論來說用血漿置換治療可以有相當一部分患者得到緩解,但也有不能緩解或者是反複發作,特別是H因子突變,傳統血漿和血漿置換治療效果不佳,溶血得不到控製,腎功能損害嚴重,發展到終末期腎臟病,甚至不排除需要進行肝腎聯合移植。由於發生突變的基因不同,移植前要進行基因判斷,採取相應治療方式,減少複發風險。劉小榮稱,對aHUS的分類認識非常重要,針對病因分類,採取不同的治療方式,對預後有重要的意義。

  目前,aHUS治療方式包括血漿置換、輸血,部分需要進行透析和腎移植。隨著科學的進步,我國《罕見病診療指南(2019年版)》明確C5補體抑製劑是aHUS的治療方式之一。“期待創新藥盡快上市,為aHUS患者帶來很好的希望。”劉小榮說,隨著認識的提高,將使治療規範化,使更多人能夠更正規、更早期進行診斷,並及時治療。(完)

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